我国开展新生儿遗传代谢病检测普及活动

作者：李雪墨来源：中国医药报点击数： 2008年07月16日

导读: 据中国医药报北京讯记者李雪墨报道为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，7月12日，中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发

    据中国医药报北京讯记者李雪墨报道为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我国母婴保健和优生优育科学事业的发展，7月12日，中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心联合发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动在北京举行启动仪式。
    据介绍，我国的新生儿疾病筛查工作比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受筛查，覆盖率不到3%。并且筛查的病种少，遗传代谢病一般仅筛查两种。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
    “生命绿洲行动”全国指导委员会主任李长明教授指出，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的“第一次体检”。遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷，提高我国人口素质意义重大。
    中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，利用世界最先进的临床检验技术——液相串联质谱（LC-MS/MS），可以做到只用2~3滴新生儿足跟血，即可在几分钟内一次筛查30余种遗传代谢病，并在7个工作日后出具筛查报告。中国协和医科大学检验医学研发中心在2005年通过获得独家专利授权的方式，把这一技术引入我国。
    北京大学第一医院儿科杨艳玲研究员表示，大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过相应的支持或对症治疗，许多患儿可以得到有效控制，进行正常的生活、学习和工作。
    据了解，“生命绿洲行动”将利用3年时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，增强育龄家庭的疾病预防意识，树立“人生第一次体检”的观念。

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